home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0345 / 03456.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.0 KB  |  216 lines
  1. $Unique_ID{BRK03456}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Andersen Disease}
  4. $Subject{Andersen Disease Amylopectinosis Andersen Glycogenosis Brancher
  5. Deficiency Glycogen Storage Disease IV Glycogenosis Type IV Von Gierke Disease
  6. Forbes Disease Hers Disease Glycogen Storage Disease VIII}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 394:
  14. Andersen Disease
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Andersen Disease) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  19. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  20. this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Amylopectinosis
  25.      Andersen Glycogenosis
  26.      Brancher Deficiency
  27.      Glycogen Storage Disease IV
  28.      Glycogenosis Type IV
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Von Gierke Disease
  34.      Forbes Disease
  35.      Hers Disease
  36.      Glycogen Storage Disease VIII
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47.  
  48. Andersen Disease is a glycogen storage disease inherited through
  49. recessive genes.  Symptoms of this disorder are caused by a lack of a
  50. brancher enzyme.  Alpha-1, 4-glucan 6-glucosyltransferase is abnormal in the
  51. liver, skin, fibroblasts, and other tissue.  The lack of this enzyme causes
  52. an abnormality in the structure of the main carbohydrate storage material
  53. (glycogen).  Andersen Disease is characterized by scarring of the liver
  54. (cirrhosis) which may lead to liver failure.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. A baby with Andersen Disease appears to be normal at birth.  The first
  59. symptom usually is a failure to thrive.  The baby's rate of growth and mental
  60. progress stops at a certain point.  There is little weight gain and a lack of
  61. muscle tone, but the liver and spleen continue to enlarge.  The course of
  62. Andersen Disease is marked by progressive cirrhosis of the liver,
  63. accumulation of fluid in body tissues (edema), and sometimes an accumulation
  64. of fluid in the abdominal cavity (ascites).  Findings of abnormal glycogen in
  65. nerve tissue suggests that the nervous system may also be involved.
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Andersen Disease is inherited through recessive genes.  A deficiency of the
  70. brancher enzyme causes a structural abnormality in glycogen.  Progressive
  71. scarring (cirrhosis) and enlargement of the liver and spleen may occur as a
  72. result.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  73. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  74. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  75. does not appear unless a person inherits the same defective gene from each
  76. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  77. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  78. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  79. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  80. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  81. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  82. from each parent and will be genetically normal.)
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. All Glycogen Storage Diseases together affect less than 1 in 40,000 persons
  87. in the United States.  Andersen Disease usually begins during infancy.  It
  88. affects males and females in equal numbers.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which
  93. the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or
  94. glucose) is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver and
  95. muscles.  Too little sugar is available in the blood.
  96.  
  97. The following diseases are similar to Andersen Disease.  Comparisons may
  98. be useful for a differential diagnosis:
  99.  
  100. Von Gierke Disease is a glycogen storage disease.  This hereditary
  101. metabolic disorder is caused by an inborn lack of either the enzyme glucose-
  102. 6-phosphatase or the enzyme glucose-6-phosphate translocase.  These enzymes
  103. are needed to convert the main carbohydrate storage material (glycogen) into
  104. sugar (glucose) which the body uses for its energy needs.  A deficiency of
  105. these enzymes causes deposits of excess glycogen in the liver and kidney
  106. cells.
  107.  
  108. Forbes Disease (Glycogenosis III; Cori Disease) is another genetic
  109. glycogen storage disease.  This disorder is caused by a lack of a debrancher
  110. (dextrin-1-6-glucosidase) enzyme.  This enzyme deficiency causes excess
  111. amounts of glycogen to be deposited in the liver and muscles.  The nerves in
  112. the back of the legs and on the sides of the heel and foot (sural nerves)
  113. also accumulate excess glycogen.  The heart may be involved in some cases.
  114.  
  115. Hers Disease (Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis) is a mild
  116. genetic form of glycogen storage disease.  The disorder is caused by a
  117. deficiency of the enzyme liver phosphorylase.  Hers Disease is characterized
  118. by enlargement of the liver (hepatomegaly), moderately low blood sugar
  119. (hypoglycemia), elevated levels of acetone and other ketone bodies in the
  120. blood (ketosis), and moderate growth retardation.  Symptoms are not always
  121. evident during childhood.  Children may be able to lead normal lives.  In
  122. other cases, severe symptoms may be present.
  123.  
  124. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by
  125. a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  The disorder is
  126. characterized by slightly low blood sugar (hypoglycemia).  Excess amounts of
  127. glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates) are
  128. deposited in the liver, causing enlargement of the liver (hepatomegaly).
  129.  
  130. For more information on the above disorders, choose "Von Gierke,"
  131. "Forbes," "Hers," and "Glycogen Storage Disease VIII" as your search terms in
  132. the Rare Disease Database.
  133.  
  134. Therapies:  Standard
  135.  
  136. Prenatal diagnosis is possible for Andersen Disease.  Genetic counseling may
  137. be helpful to families of children with this disorder.
  138.  
  139. Treatment of the disorder is aimed at treating the liver cirrhosis and
  140. associated problems.  It consists of a low protein diet and salt restriction
  141. if swelling (edema) occurs or fluid accumulates in the abdomen (ascites).
  142. Further treatment of Andersen Disease is symptomatic and supportive.
  143.  
  144. Therapies:  Investigational
  145.  
  146. Liver transplantation has been used experimentally as an intervention for
  147. Andersen Disease.  More research is needed before this procedure can be
  148. recommended as a useful therapy.
  149.  
  150. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the
  151. Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with
  152. Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested
  153. patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further
  154. information.  The address and phone number of the organization are listed in
  155. the Resources section of this report.
  156.  
  157. This disease entry is based upon medical information available through
  158. February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  159. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  160. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  161. the most current information about this disorder.
  162.  
  163. Resources
  164.  
  165. For more information on Anderson Disease, please contact:
  166.  
  167.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  168.      P.O. Box 8923
  169.      New Fairfield, CT  06812-1783
  170.      (203) 746-6518
  171.  
  172.      Association for Glycogen Storage Diseases
  173.      Box 896
  174.      Durant, IA  52747
  175.      (319) 785-6038
  176.  
  177.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  178.      Box NDDIC
  179.      Bethesda, MD  20892
  180.      (301) 468-6344
  181.  
  182.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  183.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  184.      Crewe CW1 1XN, England
  185.      Telephone:  (0270) 250244
  186.  
  187. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  188.  
  189.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  190.      1275 Mamaroneck Avenue
  191.      White Plains, NY  10605
  192.      (914) 428-7100
  193.  
  194.      Alliance of Genetic Support Groups
  195.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  196.      Chevy Chase, MD  20815
  197.      (800) 336-GENE
  198.      (301) 652-5553
  199.  
  200. References
  201.  
  202. LIVER-SPLEEN SCINTIGRAPHY IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE (GLYCOGENOSES):  S.
  203. Heyman; Clinical Nuclear Medicine (December 1985:  issue 10,12).  Pp. 839-
  204. 843.
  205.  
  206. A JUVENILE VARIANT OF GLYCOGENOSIS IV (ANDERSEN DISEASE):  A.S. Guerra,
  207. et al.; European Journal of Pediatrics (August 1986:  issue 145,3).  Pp. 179-
  208. 181.
  209.  
  210. NERVOUS SYSTEM INVOLVEMENT IN TYPE IV GLYCOGENOSIS:  K.R. McMaster, et
  211. al.; Archives of Pathol Lab Med (March 1979:  issue 103,3).  Pp. 105-111.
  212.  
  213. LIVER TRANSPLANTATION FOR TYPE IV GLYCOGEN STORAGE DISEASE, R. Selby, MD,
  214. et al.; N Eng J Med., (January 3, 1991, issue 324 (1)).  Pp. 39-42.
  215.  
  216.